临沂肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在临沂医院被诊断为实体肿瘤，希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在临沂已完成手术或治疗，想评估微小残留病灶（MRD）和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂（如奥拉帕利等）可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索，希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史，想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在临沂寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息，核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化，比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效，预测免疫治疗（如PD-1抑制剂）的效果，还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时，它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心，检测报告会整合这些信息，为治疗决策提供多角度的参考。当然，任何检测都有其范围，它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗？
其实很简单，采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议，可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片，也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素，会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快，组织样本由专业医生在医疗场所完成，会有局部麻醉，不适感很轻微。在临沂，您可以联系合作的检测机构上门服务，或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室进行，对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析，确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准，保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考，最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异，报告中会予以说明。您放心，整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前，请确保样本已妥善固定、包装，并尽快寄出。
- 若选择抽血，无需空腹，但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间，合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件，它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要，建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目，费用为27400元，请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (6条，均分5.0)
在万核做的肿瘤组织全外显子测序，和其他几家机构比，感觉最深的就是他们解读报告特别清楚。之前某家的报告一大堆术语看不懂，问客服也讲不明白。万核的分析师电话沟通了快半小时，把用药建议和突变点位讲得明明白白，还能关联到最新的临床试验，确实挺用心的。虽然出结果时间差不多，但这份能读懂的报告才对得起花的钱。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因检测的价值最终体现在临床可理解的解读上，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。我们会继续优化服务，为您的健康管理提供更精准的支持。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性，从咨询到检测到售后，都是同一个客服小组负责，不用每次重复病情，他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感，在焦头烂额的就医过程中，特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式，就是为了建立这种持续的、熟悉的连接，避免客户重复阐述，节省您的精力。能为您带来一丝安慰，是我们工作的意义。
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定，没太比价。做完后和病友交流，发现价格在同一梯队里算公道的，而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型，这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜，觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析，如预后模型等，希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助！
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
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临沂河东万核医学检测中心
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